腓骨肌萎缩症基因疗法最新进展
CMT研究基金会(CMTRF)是一家专注于提供腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)治疗和治愈方法的非营利组织,与ReviR Therapeutics建立了战略合作伙伴关系,共同推进调节导致CMT1A的基因表达的小分子疗法。 ReviR Therapeutics正在开发一种名为小分子剪接调节剂的药物,这种药物可以通过影响最终RNA转录本中包含的遗传密码成分来调节基因表达。 CMTRF支持的这一项目中,ReviR Therapeutics将开发一种剪接调节剂,以减少在CMT1A中过度表达并导致疾病症状的疾病基因的表达。
罕见病信息网
腓骨肌萎缩症药物获孤儿药和罕见儿科疾病认定
近日,Actio Biosciences公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予用于治疗腓骨肌萎缩症亚型2C (CMT2C)的TRPV4抑制剂ABS-0871的孤儿药指定(ODD)和罕见儿科疾病指定(RPDD)。 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组遗传性周围神经病。 美国FDA授予ODD旨在支持美国每年患病人数少于20万人的罕见病药物开发。
罕见病信息网