科技前沿 | 广医二院发现发育性癫痫性脑病新的致病基因ZFHX3
发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组神经发育性疾病, 具有一定的年龄依赖特性,以早发癫痫、脑电图异常、发育迟缓或倒退为主要特征 ,病因复杂,遗传病因占半数以上。 其总体发病率为(0.27~0.54)/1000例新生儿,其中约10%婴儿患者表现为婴儿痉挛 。 DEE患者预后大部分很差, 病死率为17%~50%,即使幸存,绝大多数患儿会遗留严重神经系统残疾 ,给家庭和社会带来沉重负担。
广州医科大学附属第二医院