Editas：主动暂停关于CRISPR基因编辑药物的临床试验

CRISPR 基因编辑

细胞基因治疗前沿

2022/11/21

1987

近日，基因编辑公司Editas Medicine（Nasdaq: EDIT）宣布了EDIT-101的1/2期Brilliance试验的临床数据。临床数据显示，EDIT-101适用的患者数量较少，因此该公司决定暂停该CRISPR基因编辑药物的BRILLIANCE试验招募工作，并寻找合作伙伴继续开发EDIT-101。

在临床试验中，14位接受治疗的受试者中有3位患者获得了临床意义上的改善，并且这3例获益的患者中有2例是纯合子，这意味着他们有两个IVS26基因突变的拷贝。数据表明，该突变患者将从该治疗中获益最大。而突变的患者人群约为1/5的LCA患者。

由于CEP290 IVS26突变纯合子的LCA10患者在美国估计约有300人，该公司将不会独立推进该计划，并将寻求合作伙伴来继续开发EDIT-101。因此，Editas暂停了BRILLIANCE试验的进一步招募工作，并将继续对迄今为止接受过治疗的患者进行长期随访。

关于EDIT-101

据药融云数据库显示，EDIT-101是Editas Medicine自主研发的CEP290单靶向药，是一种体内Cas9/ CRISPR基因编辑药物，用于治疗遗传性失明疾病Leber先天性黑蒙10型（LCA10）。LCA10是由于CEP290基因中的双等位基因功能丧失突变引起，最常见的LCA10突变位点是IVS26。通常出现在婴儿早期，患者表现出严重的视锥营养不良，而且视力低下，甚至完全丧失。

EDIT-101药物基本信息（部分）

截图来源：药融云全球药物研发数据库

EDIT-101使用了AAV5病毒作为载体，搭载Cas9和CEP290特异性指导RNA（gRNA），通过视网膜下注射给药的形式，直接传递至感光细胞，可以消除CEP290突变，恢复正常的蛋白表达、感光功能，最终恢复视力。该疗法可以做到一次性给药即治愈。