在精神分裂症的遗传学研究中,全基因组关联分析 (GWAS) 已发现287个风险位点。 然而,由于超过80%的风险位点位于基因非编码区,阻碍了研究人员深入解析其在疾病发生和发展中的生物学机制。 为了深入理解这些位点的功能,将精神分裂症GWAS信号与脑组织表达数量性状位点 (eQTL) 相结合,运用共定位和全转录组关联研究等手段,可有效挖掘疾病风险基因。
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