线粒体DNA (mtDNA) 在人体健康和疾病中扮演重要角色。 研究显示,mtDNA变异与多种疾病有关,例如自闭症、癌症、神经退行性疾病 (如阿尔茨海默症和帕金森症) 等。 然而,由于mtDNA结构紧凑、突变率高,且缺乏核DNA的保护机制,科学分析和识别mtDNA中的关键变异位点成为一大挑战。
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