杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD ) 是由法国神经病理学家Guillaume Duchenne首次报道的一种进行性肌肉萎缩疾病,发病率约为1/3500。 遗传学研究发现,该疾病是由 DMD 基因突变导致抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 缺失的一种X连锁隐性遗传病。 患者主要为男孩,通常在2-4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状,逐渐丧失行动能力,大多在20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。
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