ChiCTR2200058016
尚未开始
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2022-03-26
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X连锁显性低磷佝偻病/骨软化症
该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 X连锁显性低磷佝偻病/骨软化症致病基因突变筛查及血清iFGF-23水平研究
X连锁显性低磷佝偻病/骨软化症致病基因突变筛查及血清iFGF-23水平研究
1.通过对临床表型高度怀疑为X连锁显性低磷性佝偻病/骨软化症患者开展致病基因突变筛查以及血清iFGF-23水平检测，切实提高该类疾病的诊断率，并且可对携带致病基因的孕妇进行产前诊断，提高优生优育率，阻断致病基因的传递。 2.在此基础上进一步分析XLH儿童与成年患者iFGF-23水平，并与临床表型谱进行关联分析。 3.通过基因测序发现新的突变位点，甚至新的致病基因，完善XLH疾病基因突变谱。
横断面
其它
无
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外企资助
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50
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2022-03-30
2023-07-31
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1.患者高度怀疑为X连锁显性低磷性佝偻病/骨软化症，存在不明原因的双下肢畸形、步态异常、骨痛、下肢无力、行走困难、关节活动受限、骨密度异常，伴牙齿发育异常等； 2.患者既往存在生长发育延迟，身高明显低于同龄人或身体比例异常（如上下部量相比与同龄人比例异常）； 3.患者有明显家族史或为近亲婚配后代，幼年起病； 4.患者存在明显生化指标异常，如血磷低于同龄人正常参考值，或（和）影像学检查显示骨骼发育异常，如膝关节内翻或外翻、假骨折线等； 5.患者亲自签署知情同意书，表明其已经获知了所有的与研究相关的内容； 6.患者愿意并且有能力依从与研究访视安排，实验室检查以及其他研究程序。；
登录查看1.患者或其监护人拒绝留血样； 2.酗酒和/或使用精神活性药物者、药物滥用者和依赖者； 3.研究者认为不宜参与本试验的其他情况者。；
登录查看上海第六人民医院
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