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【ChiCTR2000034358】全外显子测序应用于儿童遗传病的诊断中的研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2000034358

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2020-07-03

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

儿童遗传病

试验通俗题目

全外显子测序应用于儿童遗传病的诊断中的研究

试验专业题目

全外显子测序应用于儿童遗传病的诊断中的研究

申办单位信息
申请人联系人
申请人名称
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临床试验信息
试验目的

探讨儿童遗传病患儿的遗传学病基因，统计分析发育相关的基因明确的致病性改变在儿童遗传病中的比例，并探讨相关基因导致儿童遗传病的致病机制，为进一步推广WES在临床应用提供依据，避免出生缺陷。

试验分类
试验类型

析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

N/A

盲法

N/A

试验项目经费来源

经费自筹

试验范围

/

目标入组人数

500

实际入组人数

/

第一例入组时间

2020-07-01

试验终止时间

2022-06-30

是否属于一致性

/

入选标准

（1）存在智力障碍/生长发育迟缓； （2）具有异常面容； （3）伴有体表或内脏畸形，如先天性心脏病； （4）签订知情同意书。；

排除标准

产伤、出生后中枢神经系统感染或头颅损伤、 其他已知遗传综合征（如21三体综合征等）以及常见遗传代谢性疾病等， 以及不同意进行基因检测和失访的病例。；

研究者信息
研究负责人姓名
试验机构

武汉儿童医院

研究负责人电话
研究负责人邮箱
研究负责人邮编

/

联系人通讯地址
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