J Exp Med | 刘庆淮/肖明揭示Aβ脑眼转运导致阿尔茨海默病视网膜病变
越来越多的证据表明,AD患者常出现视觉障碍,这些问题与视网膜的病理变化密切相关,包括视网膜神经节细胞退化和视网膜血管异常。 通过观察视网膜的病理变化,眼睛为研究脑部病理提供了直接的证据。 然而这仍是一个崭新的研究领域,AD的视功能损伤,及眼部 毒性蛋白Aβ 的沉积情况仍存在争议,背后机制也尚不明确。
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视界新声丨家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者的临床与遗传特征:基于中国西南地区人群的队列研究
但目前仍有40%左右患者致病基因不明,且既往国内的队列研究多集中在北京、上海、广州等地,目前尚没有以西南地区人群为背景的FEVR临床和遗传学特征的报道。 第二十八次全国眼科大会(CCOS)会期,四川大学华西医院眼科陆方教授团队杨依柳博士研究生,在壁报主题报告了一项研究,该研究基于中国西南地区人群,建立华西医院眼科的FEVR临床和遗传数据库,以分析其临床和遗传特征,并进一步探索潜在的致病基因。 该研究共纳入2014~2023年于四川大学华西医院眼科住院和完成基因检测的FEVR患者FEVR患者430人,其中296例患者纳入临床队列,226位患者所在的222个家系纳入基因队列;有92位患者同时处于两个队列之中。
国际眼科时讯