罕见病临床诊断进入基因组时代
罕见病临床诊断进入基因组时代。 基因组测序技术的革命性进展,我们对罕见病遗传机理的认知达到了前所未有的深度,这一突破不仅巩固了罕见病遗传咨询的科学根基,更为家族性筛查及遗传性疾病的生育规划开辟了崭新路径。 面对上述挑战,2024年第十三届中国罕见病高峰论坛特别设置“罕见病临床诊断进入基因组时代”分论坛,特邀行业领袖、临床专家及企业界代表共聚一堂,期待专家们的真知灼见,为推动我国罕见病领域的发展提供权威视角与前沿洞察。
罕见病信息网
武田罕见病新药3期临床失败后续
近日,武田制药在2024财年第一季度(4月-6月)财报中披露,其在研CH24H抑制剂Soticlestat(TAK-935)的减值损失(impairment charge)达215亿日元(1.43亿美元)。 Soticlestat是武田制药于2021年支付近2亿美元前期费用从Ovid Therapeutics公司获得的一款在研药物,两家公司签订了一项独家协议,武田将获得Soticlestat的全球权利。 Soticlestat是一种高效、高选择性胆固醇24-羟化酶(CH24H)首创小分子抑制剂, 此前已获得美国FDA授予的治疗Dravet综合征的孤儿药资格认定。
药智网
97%患者症状获改善,小核酸龙头罕见病疗法临床结果积极
2024年7月22日,Ionis Pharmaceuticals宣布了其反义寡核苷酸(ASO)疗法ION582在治疗 天使综合征( Angelma n syndrom,A S ) 患者中的1/2a期临床试验六个月的积极结果,分析结果显示,中剂量和高剂量组中有 97%的人 在沟通、认知和运动功能得到了改善。 并透露计划在 2025年上半年启动3期临床试验 。 通常正常人体内继承父母双方的UBE3A基因,母源性UBE3A基因表达活跃而父源性UBE3A基因沉睡。
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