媒体聚焦|柴人杰:引领耳聋治疗革新,让千万患者重获新“声”
据世界卫生组织统计,全球约有15亿人患有不同程度的听力损伤,重度及以上听力障碍患者约有4.3亿。 其中,中国是听障人士最多的国家,达2780万人,占全国残疾总人数的30%以上。 这意味着全国每50个人当中,就有一位正默默承受着无声世界的寂静。
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15年专注耳聋基因检测,从技术转化到精准共建
“以梦想为伴,与时代同行”。 2021年《世界听力报告》数据显示,全球超过15亿人患有听力损失。 第二次全国残疾人抽样调查数据显示,我国听力残疾人数高达2780万,其中单纯听力残疾人数2004万,居各类残疾之首。
独立医学实验室资讯
JGG|万国强/高下/朱光洁团队揭示细胞毒性新肽引发遗传性耳聋的机制
蛋白质病是一类以蛋白质稳态缺陷为特征的疾病,主要表现为错误折叠或聚集的蛋白质在细胞或组织中异常积累,进而导致细胞死亡。 虽然这些蛋白质引起细胞毒性的机制各不相同,但普遍认为这一过程涉及功能获得性突变,疾病的严重程度通常与突变蛋白的表达水平相关。 研究结果显示,突变的CGN蛋白能够形成不溶性聚集体并导致细胞死亡,内耳表达突变CGN蛋白的小鼠也出现了严重的毛细胞死亡和听力退行,这与人类患者的听觉表型十分相似。
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