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Molecular Therapy | 吴宇轩团队开发原发性高草酸尿症1型(PH1)体内基因编辑治疗新方案
《分子疗法》报道尧唐生物吴宇轩团队研究成果。 原发性高草酸尿症1型(PH1)是一种罕见的遗传代谢疾病,由于Agxt基因突变,肝脏中负责乙醛酸代谢的关键酶AGT缺陷,导致草酸过量生成。 乙醇酸氧化酶(GO)是AGT上游的关键酶,催化乙醇酸转化为乙醛酸。
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代谢疾病
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1个月前
Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联
卵巢老化(ovarian ageing)是女性生殖健康的一个关键问题,它不仅影响着生育能力,还与许多疾病的风险密切相关,如癌症和代谢疾病。 通过对基因组的深入研究,研究人员已经识别出一些常见的基因变异与卵巢老化的关联。 然而,稀有蛋白编码基因变异在卵巢老化中的作用却鲜有研究。
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基因密码
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2个月前