Cancer Discovery | 一种以染色体碎裂为特征的罕见小细胞肺癌亚型
小细胞肺癌 (SCLC) 是一种极具侵袭性的恶性肿瘤,通常与RB1和TP53基因失活、高肿瘤突变负荷 (TMB) 和吸烟相关。 人们最近发现一种SCLC亚型,除了表达野生型RB1外,其余特征基本都与经典SCLC相同,在另一项对110例SCLC的全基因组测序 (WGS) 研究中,鉴定出两例携带野生型RB1和TP53的病例,有趣的是,这两例均表现出11号和3号染色体破碎特征,且与11号染色体上CCND1的过表达有关 【1, 2】 。 然而,目前仍不清楚这一SCLC亚型相关的发病机制和临床病理特征。
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