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【案例报道】肠癌遗传筛查，检出BRCA致病突变
打开公众号，设置“星标”，。 今天分享的案例是两位肠癌患者，遗传筛查基因检测均检出 BRCA 致病胚系突变，并且具有 BRCA 基因相关癌症家族史，提示来自高危家庭的肠癌患者也应当重视 BRCA 突变检测。 血液NGS检测结果确定了BRCA2胚系致病突变。 -
【JMC】利用合成致死的小分子药物研发的现状和未来前景
（扫码立即报名获取TIS2024免费票）。 1. DNA 损伤反应 (DDR)中的合成致死。 合成致死 在临床上的概念最好的例证是使用聚 (ADP-核糖) 聚合酶 (PARP) 抑制剂 (PARPi) 专门针对缺乏同源重组 (HR) DNA 修复因子 BRCA1 或 BRCA2 (BRCA1/2）。
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