Portfolio | 阅尔基因首款可全血直扩的 Y 染色体微缺失快速 PCR 检测试剂盒获 NMPA 批准

世卫组织 2023年4月发布报告，全球范围内约 17.5% 的成年人不孕不育。据卫健委2021年11月印发通知，我国不孕不育发病率已经达到全社会人口的 7-10%。其中，大量患者无法确认病因，临床上称为不明原因性不孕不育，占 30% 以上。

在“明确病因”这一首要医疗环节中，基因检测正在成为常规的检测手段。男性不育中遗传性因素占比约 30%，其中 Y 染色体微缺失与核型异常是最主要的两大遗传因素。最近一项权威调研结果显示，核型分析（86.2%）和 Y 微缺分析（88.3%）是无精子症就诊患者最常被建议进行的基因检测项目 。

Ｙ 染色体微缺失是指定位于Y 染色体长臂上（Yq11）调控精子发生区域，即无精子症因子（AZF，AZoospermia Factor）发生部分或完全缺失，不同程度的缺失对男性不育的影响存在差异，对 Y 染色体微缺失的检测能够为男性不育的诊疗提供依据。

欧洲男科学会（EAA）和欧洲分子遗传学质量网络（EMQN）发布的 Y 染色体微缺失分子诊断操作指南建议将 AZF 诊断作为非梗阻性无精子症（NOA）和严重少精子症男性的常规检测项目，并推荐 PCR 作为准确诊断AZF区域微缺失的有效方法。

检测技术方面，实时荧光定量（QPCR）法因其灵敏度高、特异性好、耗时短的优点而成为目前的主流检测手段。

PCR 直扩技术突破了全血耐受的限制，在无需进行高纯度核酸提取的情况下，‌也能高效、‌准确地进行 PCR 扩增，省时省力，从样本直接到结果，在实验室检测技术领域展现出了巨大应用优势。阅尔基因开发的首个血液直扩 Y 微缺检测试剂盒，直接以全血样本作为 PCR 模板进行检测，省去了前置的离心、转管等繁复操作，以更低的成本和更快捷的操作获得与传统试剂盒等价的检测结果。

阅尔基因