遗传变异影响基因表达和剪接,是导致人类表型多样性的主要因素之一。 尽管这类研究非常宝贵,但其参与者主要是欧洲血统人群,导致结果的普适性受限,并且对进化研究的贡献有限。 多年来,基因表达与剪接的遗传变异研究为揭示这些分子特征与更高层次表型之间的关系奠定了基础。
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