最近,一支由全球十多个研究单位组成的联合研究团队,合作揭示了一种特殊的大脑罕见病的发病机理。 此前,一名来自德国的儿童患者,被诊断患有智力障碍、肌张力低下,病理结果显示小脑拥有异常的结构,但没有明确病因。 根据近期发表于《科学》杂志的论文,他们发现该患儿的病症是由一种名为 CCT3 的基因突变导致的。
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