调节性T细胞 （ Treg 细胞） 是一种独特的CD4 + T细胞亚群，通过抑制异常或过度免疫反应来维持免疫自我耐受和稳态 【1,2】 。 转录因子Foxp3对Treg细胞的功能至关重要，其功能缺失突变会导致多种免疫疾病，如自身免疫、过敏和免疫病变等 【3】 。 近期的研究发现Ikzf1的5号外显子突变 （IkE5） 会在人类中引起免疫缺陷和自身免疫疾病 【5,6】 。
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