产业前沿 | PAX1&JAM3基因甲基化临床应用成果亮相2024COGA

8月2日下午由中国医科大学附属盛京医院张淑兰教授主持，北京大学人民医院魏丽惠教授主讲的题为“PAX1/JAM3基因甲基化在宫颈癌诊治中的应用价值及成果”专题学术会于宫颈病变论坛(第五会场)举行，会场座无虚席，引起与会医师的广泛关注。

据WHO IARC最新癌症数据显示，宫颈癌是排名第一的生殖道癌症，是仅次于乳腺癌的第二大妇科肿瘤。其中，中国新发病例数150,659，死亡病例数55,694，分别占全球约22.7%与16.0%，是中国女性中排名第5位的常见恶性肿瘤。我国宫颈癌呈现出发病率和死亡率均呈现逐年上升且年轻化趋势。我国宫颈癌防控现状离WHO 2023年战略目标仍然具有较大差距，任重道远。

传统巴氏涂片、细胞学与HPV检测在过往宫颈癌的防控中取得了较好的筛查成效，但仍存在灵敏度或特异性低的不足而容易造成漏诊、一过性感染恐慌、过度诊疗等问题，这为甲基化等创新技术的应用提供了契机。

目前，DNA甲基化已经被写入WHO，中国子宫颈癌三级规范化防治蓝皮书，中国子宫颈癌筛查指南，2024版DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识等指南共识之中，成为未来宫颈癌筛查的潜力技术。

DNA甲基化改变是子宫颈高级别病变发展到浸润癌过程中的早期事件，对精准识别CIN2+病变至关重要。研究显示，宫颈脱落细胞的特定基因甲基化高表达与宫颈癌发生正相关。其中PAX1基因甲基化在亚洲人群中具有大量的临床研究应用证据，而JAM3基因甲基化可以弥补腺癌漏诊及持续感染判定依据。

聚禾生物PAX1/JAM3双基因甲基化（商品名：禾宫康CISCER®）具备优秀的临床检测性能，CIN2+的对检测灵敏度为89.60%，特异性为96.50%。近年来，PAX1/JAM3双基因甲基化开展了大量临床研究，其高质量的学术成果在ESGO、EUROGIN、AOGIN、CSCCP等众多国内外会议中精彩亮相。

除用于常规的高危HPV阳性与细胞学阳性的筛查分流，三型转化区与腺癌患者诊断的阴道镜分流管理外，本次卫星会重点体现了JAM3/PAX1双基因甲基化作为HPV持续感染证据、宫颈癌筛查以及自采样分层管理中应用价值，是一项值得临床关注与应用的新技术。

未来，JAM3/PAX1双基因甲基化将在精准分流、筛查、监测与随访等更多场景中继续深入探索。通过全场景的临床应用，以期获得高质量临床多中心大数据，制定临床专家应用共识，建立中国特色诊疗指南。