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企业资讯丨博奥生物全外显子测序技术助力产前诊断

中关村生命科学园

2024/07/23

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全外显子测序技术

近年来，基于高通量测序技术的全外显子组测序（WES）在儿科及成人遗传病诊断领域的应用已较为成熟，极大地提高了遗传性疾病的诊断预期，其在产前诊断中的应用也越来越广泛。大规模前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。

目前，中关村生命科学园内企业博奥生物已研发出产前家系全外显子检测（Trio WES）及产前家系增强全外显子检测（CNV-seq + Trio WES）技术，助力产前诊断，加固出生缺陷“防火墙”！

预计阅读时间：4分钟

全外显子组测序在产前诊断中的共识建议

2018年由国际产前诊断学会（ISPD）、母胎医学会（SMFM）和围产期质量基金会（PQF）共同发表的联合立场声明，当妊娠胎儿有单个主要异常或多个器官系统异常，CMA和核型未能明确诊断时，建议进行WES检测。

2019年《柳叶刀》连发两篇产前全外的临床研究，一致强调对胎儿超声结构异常且通过其他检测技术又不能进行诊断的情况下，推荐使用WES技术。研究表明，产前外显子组测序诊断率高达50-80%。

2020年ACMG发布《胎儿外显子组检测技术在产前诊断中的应用指南》，针对WES技术在产前的应用场景、检测策略、报告周期、报告变异范围、检测前后的遗传咨询等多方面做了详细的阐述和指导建议。

2022年中华医学遗传学杂志发表《全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识》，对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。

产前全外显子组测序的临床意义

辅助诊断：疑似单基因病、染色体病胎儿查找遗传学病因，辅助临床诊断；

生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导，进一步妊娠管理；

风险评估：预测胎儿罹患遗传病的风险。

什么情况下建议做产前全外显子组测序

WES在产前诊断中的应用目前仅限于对影像学（超声和磁共振成像）发现的胎儿结构畸形进行遗传学病因筛查。

适合做

适合产前WES的常见胎儿结构异常包括但不限于多发畸形、临床诊断的骨骼发育异常、心血管畸形、中枢神经系统畸形、颜面部畸形、泌尿生殖系统畸形等；

NT增厚、尤其是>4mm的胎儿，其罹患Noonan综合征的风险明显增高，可与孕妇及家属沟通，提出常规产前检查胎儿核型+染色体拷贝数变异分析+WES检测的建议。

不建议

对于提示染色体非整倍体的大多数超声软指标异常，包括鼻骨缺如或发育不良、肠管回声增强、脉络从囊肿、轻度肾盂分离等，WES不作为推荐检测项目。

产前WES目前并不适用于有不良孕产史、但本次妊娠未见胎儿畸形的情况以及其他的医学情况。

博奥全外显子测序技术助力产前诊断

博奥产前家系全外显子检测（Trio WES）采用全外显子组测序技术对胎儿及其父母目前已知的2万余个基因的全部外显子编码区以及剪切边界20bp以内的点突变，小的缺失插入突变（<20bp）进行检测，辅助胎儿单基因遗传病诊断，确定胎儿预后并为生殖选择、宫内治疗、分娩方式等提供重要信息。

博奥产前家系增强全外显子检测（CNV-seq + Trio WES）联合产前家系全外显子测序和全基因组拷贝数变异检测技术,可对胎儿目前已知的2万余个基因的全部外显子编码区以及剪切边界20bp以内的点突变，小的缺失插入突变（<20bp）以及23对染色体非整倍体和微缺失/微重复（分辨率 100Kb）进行检测，一次性完成单基因遗传病及染色体病的检测，全面排查结构异常胎儿的遗传学原因，用于临床辅助诊断和优生优育指导。

适用人群

胎儿有1个或多个器官超声结构异常或提示胎儿可能为单基因病。

双亲中任何一位曾有过不良妊娠史，此次妊娠的胎儿与前次的表型类似,但CMA或核型检测阴性。

适宜检测时间

孕12周至孕33周。

样本要求