近十余年来,针对融合基因的靶向治疗进展迅速,为融合基因阳性患者带来显著临床获益。 目前,涉及ALK、ROS1、RET、FGFR2/3和NTRK1/2/3等10个融合基因,NMPA/FDA已经批准了数十款相应的靶向药物,还有不少药物处于临床研究中。 临床中用于融合基因的检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、免疫组织化学(IHC)、二代测序技术(NGS)等,其中NGS分析基因融合水平不同还可以分为 DNA或RNA-based NGS 。
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