杜氏肌营养不良症 （Duchenne muscular dystrophy， DMD ） 是由法国神经病理学家Guillaume Duchenne首次报道的一种进行性肌肉萎缩疾病，发病率约为1/3500。 遗传学研究发现，该疾病是由 DMD 基因突变导致抗肌萎缩蛋白 （dystrophin） 缺失的一种X连锁隐性遗传病。 患者主要为男孩，通常在2-4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状，逐渐丧失行动能力，大多在20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 (Familial exudative vitreoretinopathy，FEVR) 是一种遗传性致盲眼病，其特征是周围视网膜血管发育不全，并伴视网膜出血及牵拉等相关症状。 该病多发于新生儿，是我国青少年视力丢失的重要原因之一；在我国无吸氧史新生儿中发病率达0.46%，严重影响我国人口素质。 FEVR致病基因鉴定有助于早期诊断及致病机制研究。

鸡是人类最主要的蛋白质来源之一，对农业经济发展具有至关重要的作用。 我国鸡种类繁多，遗传资源丰富，但由于规模化养殖的发展导致大部分生产性能不佳的鸡品种逐渐被淘汰，使得我国鸡遗传资源数量锐减，部分鸡品种已濒临灭绝。 鸡的原生殖细胞 （primordial germ cell，PGC） 是鸡品种保存的重要原材料 【1】 ，通过PGC与基因编辑技术结合，可开发各种各样的基因编辑鸡，对鸡的基因功能解析、鸡的品种改良甚至脊椎动物的发育机制研究具有重要意义。

代谢功能障碍相关脂肪肝病 （MASLD） 、代谢功能障碍相关脂肪性肝炎 （MASH） 以及MASH相关的肝细胞癌 （MASH-HCC） 已被证实是一种与肥胖密切相关的慢性进行性肝病，并已经成为成为全球性健康问题和重大健康威胁，其继发性疾病可导致包括2型糖尿病、高脂血症、冠心病等在内的多种并发症。 由于MASH具有复杂的致病机制、多样的临床异质性和漫长的病程，截 至目前，全球尚无获得临床批准的治疗药物或有效的治疗策略。 许多用于MASH治疗的I期和II期临床药物 （如obeticholic acid (OCA)、emricasan (VAY785)、pegbelfermin (BMS-986036) 和selonsertib (GS-4997) 等） 均因未能达到临床终点而失败。

胃癌是全球第五大常见恶性肿瘤，晚期胃癌的主要治疗手段是全身系统性治疗，包括化疗、靶向治疗等，但HER2阴性的晚期胃癌患者长期以来缺乏有效的靶向药物。 CLDN18.2是一种细胞紧密连接蛋白，在HER2阴性胃癌中接近40%的患者高表达CLDN18.2，佐妥昔单抗是靶向CLDN18.2的单克隆抗体，可在CLDN18.2阳性胃癌细胞中介导抗体依赖性细胞毒性 （ADCC） 和补体依赖性细胞毒性 （CDC） 效应。 SPOTLIGHT和GLOW研究都是全球性、多中心、随机、双盲、安慰剂对照的III期临床研究，共纳入了1072例CLDN18.2阳性、HER2阴性的局部晚期不可切除或转移性胃癌或胃食管结合部腺癌患者，患者随机接受佐妥昔单抗联合化疗或安慰剂联合化疗，其中SPOTLIGHT研究中的化疗方案是mFOLFOX6，GLOW研究中的化疗方案是CAPOX。

免疫组库 （Immune repertoire） 是指在任何特定时间，个体循环系统内所有功能多样性B细胞受体(BCR)和T细胞受体 (TCR) 的总和。 免疫组库在微小残留疾病监测、免疫系统重建评估以及肿瘤免疫治疗等领域均发挥重要作用。 因此急需一种快捷高效精准的方法来进行BCR/TCR全长转录本高准确度定量分析。

近日，重医附一院皮肤科 陈爱军 教授团队联合内分泌内科 胡金波 副研究员团队在国际期刊 Nature communications 发表了题为 An observational and genetic investigation into the association between psoriasis and risk of malignancy （《银屑病与恶性肿瘤风险相关性：一项观察性和遗传性研究》） 的学术论文。 银屑病是皮肤科常见的慢性系统性炎症性皮肤病，癌症是银屑病患者死亡的主要原因之一，但银屑病与部位特异性癌症风险之间的关系尚不明确。 此外，通过cis-eQTL分析和基因表达分析，研究团队发现银屑病相关基因 （如 ERAP1 ） 可能是导致银屑病患者高发癌症的潜在机制。

（免费提供药品上市 许可 持有人转让咨询服务）。 京药监发〔2024〕207号。 京津冀三地药品监管部门联合制定了《委托生产药品上市许可持有人检查细则（2024年版）》，现予以印发，请按照职责分工，认真抓好落实。

强生EGFR/c-Met双抗联合化疗获批二线治疗NSCLC。 EGFR突变是NSCLC中最常见的驱动突变，据文献报道10%~15%的西方腺癌NSCLC患者和40%~ 50%的亚洲患者都具有EGFR突变。 EGFR ex19del或EGFR L858R突变是最常见的EGFR 突变。

日前，北京四环科宝制药股份有限公司（以下简称：科宝制药）提交了盐酸氨溴索口服溶液的4类仿制药上市申请。 盐酸氨溴索注射液由勃林格殷格翰研发，最早于1978年8月在德国批准上市，其以“沐舒坦”为商品名，在国内也已应用超过20年时间。 米内网数据 显示，氨溴索在中国三大终端六大市场的销售峰值超过80亿元，而原研药在中国上市后很长一段时间都占据了同类产品的主要市场份额。