产前诊断技术管理办法实施细则

2021-02-19

晋卫妇幼发〔2021〕5号

指导原则

山西省

现行有效

2021-03-05

山西省卫生健康委员会

       为进一步规范全省产前筛查与产前诊断技术应用的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和国家卫生健康委《产前诊断技术管理办法》及有关法律法规，结合我省实际，省卫生健康委制定了《产前诊断技术管理办法实施细则》，现印发给你们，请遵照执行。

                                                                                                               山西省卫生健康委员会

                                                              2021年2月3日

       （此件主动公开）

 产前诊断技术管理办法实施细则

第一章 总则

       第一条 为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术应用的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫生健康委《产前诊断技术管理办法》及有关法律法规，结合本省实际，制定本实施细则。

       第二条 本实施细则中所称的产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。

       第三条 本实施细则适用于本省行政区域内开展产前筛查与产前诊断技术的医疗保健机构。

       第四条 产前筛查、产前诊断技术的应用，应当以医疗为目的,符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在有资质的医疗保健机构中进行，并遵循孕妇自愿和知情选择的原则。

       任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查、产前诊断，不得实施任何非医疗目的的产前筛查、产前诊断技术。

第二章  设置与审批

       第五条  建立以产前诊断机构为核心，产前筛查机构、血样采集机构为辅助的全省产前筛查、诊断技术服务网络。

       省卫生健康委员会（以下简称省卫生健康委）根据全省人口发展与实际需求，合理确定全省产前诊断机构的数量与规模，确保有序发展。省级可设置若干个产前诊断机构，满足服务需求。原则上每个市至少规划设置1家产前诊断机构，优先设在妇幼保健机构，妇幼保健机构不具备能力的，可设在其他三级医疗机构。各级妇幼保健机构负责同级产前诊断机构的业务管理工作。

       产前筛查技术在县（区）及以上医疗保健机构中开展，原则上每个县（市、区）至少规划设置1家产前筛查机构。配置在设有妇产科诊疗科目的二级以上医疗保健机构。县级妇幼保健机构负责本行政区域内产前筛查业务管理工作。

       开展产前诊断技术、产前筛查技术的医疗机构应当达到国家规定的基本标准，见《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》(国卫妇幼函〔2019〕297号)。

       开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术应严格执行《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发〔2016〕45号）、《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（国卫办妇幼函〔2019〕847号）有关规定。

       产前诊断机构与其合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的产前筛查机构、医学检验实验室应当签订合作协议，在开展合作之日起15个工作日内，由产前诊断机构报省级卫生健康行政部门备案并主动公示。备案内容发生变化的，应重新报备。未经备案不得开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血、实验室检测、相关临床技术等服务；严禁无产前诊断资质的机构擅自与检测机构合作开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断临床服务；严禁无产前筛查资质的机构采集孕妇外周血外送行DNA产前筛查。

       第六条  申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当符合《产前诊断技术管理办法》第九条规定的条件，省卫生健康委受理申请后，对申请材料进行审查，及时组织专家进行现场评审，并在收到专家论证报告后在规定时限内进行审核。根据全省设置规划和专家论证意见，依法作出准予或不予批准的许可决定。经审核同意的,颁发《母婴保健技术服务执业许可证》，注明开展产前诊断技术服务项目；经审核不同意的,书面通知申请单位。

       第七条  开展产前诊断技术的医疗保健机构和人员，应取得省卫生健康委颁发的《母婴保健技术服务执业许可证》和《母婴保健技术考核合格证书》（或《医师执业证书》中加注母婴保健技术（产前诊断类）考核合格）。

       第八条  申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应向省卫生健康委提交以下材料：

       （一）《医疗机构执业许可证（妇产科诊疗科目）》、《母婴保健技术服务执业许可证（助产技术项目）》副本及复印件；

       （二）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；

       （三）开展产前诊断技术服务的可行性报告；

       （四）拟开展产前诊断技术服务的组织结构、人员配备及能力、设备配置、业务用房和技术条件等；

       （五）开展产前诊断技术服务的规章制度；

       （六）医学伦理委员会人员名单；

       （七）有关医师的产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》或者加注母婴保健技术考核合格及技术类别的《医师执业证书》；

       （八）申请从事产前诊断技术服务人员应提交符合要求的职称和学历证书复印件。

       申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构，必须明确提出拟开展的产前诊断具体技术项目。

       不具备分子遗传诊断能力的机构，还应当提交与具备分子遗传诊断能力的机构签订的合作协议书。

       第九条 本实施细则第八条规定提交的可行性报告，应包括以下内容：

       （一）医疗保健机构的基本情况；

       （二）拟开展产前诊断技术服务项目、服务人群范围、预计年服务数量等；

       （三）产前诊断技术服务管理模式，包括组织架构、科室设置、运作机制、质量控制、与产前筛查机构建立工作联系等；

       （四）现有技术力量、特长、水平；

       （五）发展前景分析，包括产前诊断技术服务的社会需求分析（包括所在地区的产科机构设置分布、近5年出生人数、出生缺陷发生情况等）、社会和经济效益分析等。

       第十条  开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每3年校验一次，校验由原审批机构办理。产前诊断技术服务机构应在有效期满30个工作日前向审批机关提出校验申请，并提交包括以下内容的产前诊断技术服务工作报告：

       （一）管理情况，包括组织机构（人员、设备、场所）运作情况、常规制度执行情况、对产前筛查机构技术指导和质量控制情况等；

       （二）质量情况，包括年度质量自查报告、质量检查报告等资料，以及质量分析报告等；

       （三）服务情况，包括服务项目、服务人群范围、服务数量和成本效益分析等。

       第十一条  省卫生健康委结合日常监督管理情况，审查产前诊断机构提交的工作报告，并组织有关专家在规定时限内进行现场校验评审，根据专家评审报告做出行政许可决定。校验合格的，可继续开展产前诊断技术服务；校验不合格的，责令其限期整改，并在整改合格后继续开展产前诊断技术服务；整改不合格的，撤销其许可证书。

       第十二条  从事产前诊断技术的人员不得在未经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中从事相关工作。

       第十三条 根据技术发展和行业管理的需要，在经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经单位申请和专家评议,由省卫生健康委确定符合以下条件的机构为某项技术或某种疾病的产前诊断技术培训基地：

       （一）产前诊断的专项技术具有全省领先地位和权威性；

       （二）具备承担产前诊断专项技术指导和培训的条件。

       第十四条 医疗保健机构申请开展产前筛查技术服务，应向相应主管部门提交下列材料：

       （一）《医疗机构执业许可证（妇产科诊疗科目）》、《母婴保健技术服务执业许可证（助产技术项目）》副本及复印件；

       （二）与产前诊断技术服务机构签订的合作协议；

       （三）开展产前筛查技术服务可行性报告，内容参照实施细则第九条的规定；

       （四）开展产前筛查技术服务的组织机构、人员配备、设备配置、业务用房和技术条件；

       （五）开展产前筛查技术服务的规章制度；

       （六）医学伦理委员会人员名单。

       第十五条  省卫生健康委定期向社会公布有资质开展产前筛查与产前诊断技术服务的医疗保健机构名单。

       第十六条  经批准开展产前诊断技术的医疗保健机构申请变更机构名称、地址、法人代表、服务项目等,必须到原审批机关申请办理变更登记手续。

       第十七条  终止产前诊断技术的医疗保健机构必须向原审批机关申请办理注销登记手续。

       第十八条  开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》或《母婴保健技术考核合格证书》遗失后,应当及时报告原发证机关,并自发现之日起三十日内申请办理补发证书的手续。未补办的，视为无证。

第三章  技术服务

       第十九条  提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识宣传，动员孕妇接受产前筛查，必要时接受产前诊断。

       第二十条  提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在常规产前超声检查中怀疑有胎儿异常的，必须出具超声报告，并及时转诊至有资格开展产前诊断技术的医疗保健机构。

       第二十一条  提供产前筛查与产前诊断技术，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知采用产前筛查与产前诊断技术的目的、必要性，以及技术的安全性、有效性、风险性和结果的不确定性，并由孕妇本人或其家属签署知情同意书。

       第二十二条  开展产前筛查技术服务的医疗保健机构,应建议每一位孕妇进行:

       （一）产前咨询；

       （二）对孕9～20+6周的孕妇进行血清生化免疫筛查；

       （三）对孕中期的孕妇进行B超筛查；

       （四）孕期保健和生育健康知识的普及；

       （五）预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育。

       第二十三条  产前筛查结果应以书面报告形式送交接受筛查的孕妇。筛查报告应包括筛查项目所针对的先天缺陷与遗传性疾病发生的概率、具体数值和相应的临床建议。

       产前筛查报告应当由中级以上职称的具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核后，方可签发。

       第二十四条  开展产前筛查技术的医疗保健机构须与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立转会诊联系，保证筛查病例能落实后续诊断。

       第二十五条 开展产前筛查技术的医疗保健机构对经筛查发现高风险或可疑胎儿异常或遇到第二十八条所列情形的孕妇时，经治医师应当提供咨询服务，以书面形式如实告知孕妇或其家属，签署知情同意书，并将孕妇转诊至与其建立工作联系的产前诊断技术机构。或尊重当事人的选择，转至其他产前诊断技术机构，按有关规定做进一步检查；对拒绝进行产前诊断而选择继续妊娠的，必须书面告知继续妊娠可能出现的结果并签字存档，及时进行追踪监测，记录胎儿及新生儿的结局。

       第二十六条  确定产前诊断重点疾病，应当符合下列条件：

       （一）疾病发生率较高；

       （二）疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大；

       （三）疾病缺乏有效的临床治疗方法；

       （四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。

       第二十七条  既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。经治医师    应当对当事人介绍有关知识，给予咨询指导并提出医学建议。

       第二十八条  遇到下列情形的孕妇，应当建议进行产前诊断：

       （一）羊水过多或者过少的；

       （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

       （三）孕早期接触或服用过可能导致胎儿先天缺陷的物理、化学、生物等有毒、有害物质或药物；

       （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

       （五）年龄35周岁以上的；

       （六）有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；

       （七）筛查结果高风险者；

       （八）夫妇一方有明确染色体异常者。

       第二十九条  孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术。

       第三十条  申请产前诊断的孕妇应向医疗保健机构如实提供下列信息资料:

       （一）职业史、家族史、既往医疗史；

       （二）与产前诊断相关的历次检查病历资料复印件；

       （三）产前诊断技术机构要求提供的其他必需的资料。

       第三十一条  提供产前诊断技术服务的医疗保健机构，应当出具由2名取得产前诊断技术服务资格的执业医师签发的《产前诊断报告》，其中至少1名副高以上职称。并加盖医疗保健机构产前诊断专用印章。《产前诊断报告》由省卫生健康委统一格式。

产前诊断报告应当一式二份，当事人一份，医疗保健机构存档一份。

       第三十二条 当事人对产前诊断结果有异议的，可以依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第五章有关规定，申请技术鉴定。

       第三十三条 在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案。若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为选择。

       第三十四条 在实施产前筛查、产前诊断技术服务中涉及伦理问题的，应当提交医学伦理委员会讨论。医学伦理委员会提供书面意见供申请产前筛查、产前诊断技术服务的夫妇参考。

       第三十五条 依照本实施细则规定施行终止妊娠手术，需经本人同意，并签署意见。若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为签署。

       第三十六条 开展产前诊断技术的医疗保健机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后,可进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。

       第三十七条 建立产前筛查、产前诊断疑难病例会诊和转诊工作制度。产前诊断机构接受产前筛查机构的转诊，承担可疑患者的会诊；产前诊断机构之间应建立会诊关系,对疑难病例或本机构不能确诊的病例，应及时组织会诊或向上级产前诊断机构转诊。

       第三十八条 禁止非医学指征的胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，医学上需要进行性别鉴定的，应由经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构按照有关规定进行鉴定，产前诊断机构需将鉴定结果及胎儿结局存档备查。

第四章 质量管理

       第三十九条 建立健全产前筛查、产前诊断技术质量监督管理体系和质量管理机制。

       省级卫生健康主管部门指定1所产前诊断机构作为省产前诊断中心，协助对全省产前诊断服务网络定期进行质量控制。各产前诊断技术机构负责本行政区域内或经省卫生健康委指定地域范围内与其建立工作联系的产前筛查技术机构的质量控制。

       第四十条  提供产前筛查、产前诊断技术,必须严格遵守国家相关法律法规，遵守《产前诊断技术管理办法》及本实施细则，建立并严格执行产前诊断与产前筛查技术的各项规章制度和技术规范。

       第四十一条 产前筛查、产前诊断技术质量控制包括：

       （一）产前筛查与产前诊断实验室技术质量监测、抽查或检查等；

       （二）机构间实验室的能力比对试验（验证试验）、现场抽样检查和实验室质量评定；

       （三）产前筛查、产前诊断技术结果的质量监测和评定；

       （四）产前筛查与产前诊断所用的试剂、方法的评估；

       （五）公开发布产前筛查、产前诊断技术质量的有关信息。

       第四十二条  各产前诊断、筛查技术机构应当建立质量监测制度,每季度进行质量自查评估。产前筛查技术机构应当接受与其建立工作联系的产前诊断技术机构的技术指导和质量监控。各产前筛查机构每年1月10日前将质控与服务信息上报与其建立工作联系的产前诊断机构；各产前诊断机构应汇总本机构以及与其建立工作联系产前筛查技术机构的质量评估结果，于每年1月20日前上报省产前诊断中心；省产前诊断中心汇总后于1月30日前报送省级卫生健康主管部门。

       产前诊断技术质量评估结果作为开展产前诊断技术机构校验的依据之一。

       第四十三条  产前诊断机构应参加国家或省卫生健康委产前诊断的染色体核型分析和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的室间质评。产前筛查机构应参加国家或省卫生健康委组织的产前筛查室间质量评价。

       第四十四条 省卫生健康委定期或不定期组织各产前诊断、筛查机构进行质量控制和抽查。

       第四十五条 产前筛查、产前诊断技术中使用的方法，应以最大限度减少假阳性、假阴性为原则，所用的设备、试剂必须符合国家和省有关规定。

       第四十六条  建立产前筛查、产前诊断追踪观察制度。产前筛查机构对筛查高风险孕妇的妊娠结局追访率、产前诊断技术机构对确诊阳性病例的追访率均应达到100％。

       第四十七条 开展产前筛查与产前诊断技术的医疗保健机构发现新生儿出生缺陷病例，应按照新生儿出生缺陷监测报告制度要求，及时填写出生缺陷报告卡，并按属地化管理要求报送县级妇幼保健机构。

       第四十八条 开展产前筛查与产前诊断技术的医疗保健机构应当建立技术档案管理制度。对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应符合相关档案管理要求。

       技术档案应包括：产前筛查与产前诊断有关病历、检查结果、知情同意书、胎儿结局等。

       第四十九条 开展产前诊断与产前筛查技术的医疗保健机构应当做好产前诊断与产前筛查技术信息资料的登记、汇总、报告和分析工作。产前筛查与产前诊断信息统计纳入妇幼卫生信息统一管理，按规定程序逐级上报至省级卫生健康主管部门。

第五章  监督管理

       第五十条 省卫生健康委应履行下列职责：

       （一）制定本省产前诊断技术应用的规划，指导各地规划设置开展产前筛查与产前诊断技术服务的医疗保健机构；

       （二）对产前诊断机构进行许可和校验；

       （三）组织产前筛查专业技术人员专业培训及考试；组织产前诊断专业技术人员的系统培训，并进行资格认定；

       （四）对开展产前筛查技术服务的医疗保健机构进行备案管理；

       （五）对产前筛查、产前诊断技术的应用进行质量控制和信息管理，定期公布质量控制信息；

       （六）对产前筛查、产前诊断机构的执业情况进行监督、检查；

       （七）支持与产前筛查、产前诊断技术相关的科学研究,组织推广相关的适宜技术。

       第五十一条  市级卫生健康主管部门负责制定辖区内产前筛查血样采集机构、产前筛查机构的规划，协助省卫生健康委做好辖区内产前诊断机构的规划；对辖区产前筛查、产前诊断技术的应用进行监督检查、质量控制和信息管理。

       第五十二条  县级卫生健康主管部门负责本行政区域内产前筛查、产前诊断技术服务进行日常监督管理。

       第五十三条 省级卫生健康主管部门负责组建全省产前诊断专家组。

       全省产前诊断专家组应在省级卫生健康主管部门的领导下，承担下列工作:

       （一）参与制定产前筛查、产前诊断技术应用的规划、相关的规章制度、技术规范以及质量控制指标体系；

       （二）参与开展产前诊断技术医疗保健机构的论证、审核、检查和评估；

       （三）参与对从事产前诊断技术专业人员的培训与考核；

       （四）参与本省产前诊断疑难病例的会诊；

       （五）参与产前筛查、产前诊断技术方法的评估与推荐工作；

       （六）对开展产前筛查、产前诊断技术服务的机构进行技术指导、咨询和质量控制；

       （七）省级卫生健康主管部门交办的其他工作。

       第五十四条  开展产前诊断技术的医疗保健机构应当履行下列职责：

       （一）认真贯彻执行国家和省有关产前诊断技术的法律、法规和规定；协助同级卫生健康主管部门对本行政区域内产前筛查、产前诊断工作进行管理；

       （二）与产前筛查技术机构建立有效的转诊、质量控制和信息管理等工作联系制度，落实卫生健康主管部门要求的技术指导、培训任务和指定区域内的社会群体性工作；

       （三）按照许可的项目提供产前诊断技术，接受开展产前筛查技术机构或产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊；对诊断有困难的病例转诊；

       （四）严格执行产前诊断各种技术规范和规章制度,并进行质量控制；制定本单位产前诊断专业技术人员培训和继续教育计划，并组织实施；

       （五）收集、汇总、分析本地区产前筛查、产前诊断技术有关资料，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级和所在区域设区的市级卫生健康主管部门报送；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期组织疑难病例讨论；

       （六）承担省级和设区市级卫生健康主管部门交办的其他工作。

第五十五条 开展产前筛查技术的医疗保健机构，应当履行下列职责：

       （一）认真贯彻执行国家和省有关产前诊断技术的法律、法规和规定；按《开展产前筛查技术医疗机构基本标准》，设置科室、配备人员及设备，如实向卫生健康主管部门提交相关资料；

       （二）与产前诊断技术机构建立有效的转诊、质量控制和信息管理等工作联系制度；

       （三）负责本机构产前检查孕妇的产前筛查技术服务；

       （四）制定本单位产前筛查专业技术人员培训和继续教育计划，并组织实施；严格执行产前筛查各种技术规范和规章制度,并进行质量控制；

       （五）负责本机构的产前筛查结果高风险孕妇的召回、追踪与结案，负责将需要进行产前诊断的孕妇转诊到产前诊断技术机构；

       （六）收集、汇总本机构产前筛查技术有关资料，尤其是阳性病例的有关数据，定期向设区市级卫生健康主管部门和建立转诊联系的产前诊断技术机构报送。

第五十六条 省产前诊断中心除履行第五十四条规定的职责外，还应当履行下列职责：　　　　　

       （一）对本省产前诊断专项技术服务进行技术指导；

       （二）接受产前诊断疑难病例的会诊和转诊；

       （三）协助省级卫生健康主管部门开展技术培训；

       （四）组织开展产前筛查、产前诊断技术科学研究活动。

第五十七条  产前诊断技术培训基地，应当履行下列职责：

       （一）承担本省产前诊断技术人员的培训和继续教育；

       （二）组织开展产前诊断科学研究活动；

       （三）省卫生健康委交办的相关培训任务。

       第五十八条  各级卫生健康主管部门应加强对产前诊断技术应用的监督检查，对违反国家和省有关规定的，按照有关法律规定处理。

第六章  附则

       第五十九条  本实施细则自2021年3月5日起实施，有效期为五年。