ChiCTR2400094473
尚未开始
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2024-12-23
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鳃耳肾综合征；瓦登伯格综合征；Usher综合征；Treacher Collins综合征；Stickler综合征；Pendred综合征；其他综合征性耳聋；非综合征性耳聋
常见遗传性非综合征性耳聋及耳聋综合征的致病基因鉴定与致病机制探索的临床研究
常见遗传性非综合征性耳聋及耳聋综合征的致病基因鉴定与致病机制探索的临床研究
建立较为完善的遗传性非综合征性耳聋及耳聋综合征患者队列、家系队列及生物样本库，鉴定新的遗传性非综合征性耳聋及耳聋综合征的致病基因，探索其具体致病机制，为开发相应治疗靶点和相关干预手段提供理论基础。
连续入组
其它
无
无
国家老年疾病临床医学研究中心项目（四川大学华西医院）
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3000
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2024-09-01
2030-12-31
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所有既往于四川大学华西医院就诊的人群中，患有遗传性非综合征性耳聋和/或耳聋综合征的患者。遗传性非综合征性耳聋诊断标准：单侧或双侧耳的言语频率（0.5kHz、1kHz 和2kHz）平均听阈大于 20dB HL，无其他系统明显受累，且排除其他原因所致的继发性耳聋的患者。耳聋综合征诊断标准： 鳃耳肾综合征：满足 3 个及以上主要表现，或同时满足 2 个主表现及 2 个次要表现，或同时满足 1 个主要表现且有至少一个一级亲属为鳃耳肾综合征患者的人群。其中，主要表现包括耳聋、耳前瘘管、鳃裂瘘管或囊肿和肾脏畸形，次要表现包括外耳异常（如外耳道狭窄闭锁等）、中耳畸形（如听骨链畸形、鼓室发育异常等）、内耳发育不全（如耳蜗 Modini 畸形、大前庭导水管等）及面部或味觉异常等。 瓦登伯格综合征：符合 2 个主要表现，或同时满足 1 个主要表现及 2 个次要表现的人群。其中，主要表现包括遗传性感音神经性耳聋、一级亲属受累、白色刘海，头发色素减退、虹膜色素异常如完全性异色症（不同颜色的虹膜）和部分/节段性异色症（同一虹膜中的两种不同颜色，通常为棕色和蓝色）、发育不良的蓝色或亮蓝色虹膜和 W index>1.95；次要表现包括眉毛内侧外翻（内眦外移位）、先天性白皮病、宽/高鼻根、鼻翼发育不全和过早白发。；
登录查看1.基本信息不全者； 2.未在既往就诊时签署知情同意书者； 3.突发性聋的患者； 4.慢性中耳炎所致的耳聋患者； 5.中耳/外耳道胆脂瘤所致的耳聋患者； 6.其他原因所致的继发性耳聋患者。；
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希格生科2024-12-26
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