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ChiCTR2200061285
正在进行
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2022-06-19
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遗传性凝血因子VII缺乏症
遗传性凝血因子VII缺乏症家系致病突变的鉴定及其功能研究
遗传性凝血因子VII缺乏症家系致病突变的鉴定及其功能研究
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本课题通过研究遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症先证者及其家系中18位成员的临床表型、遗传特征、发病机制、蛋白结构、基因检测、表型验证等,以期为该此类罕见疾病的分子机制研究提供新的思路,并有望为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的孕前筛查、临床诊断、精准治疗及预后寻找到新的突破点。
病例研究
探索性研究/预试验
无
N/A
遵义医科大学优秀青年人才项目(18-ZY-001)
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18
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2022-06-06
1990-01-01
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临床诊断遗传性凝血因子VII缺乏症的先证者及其家系成员。;
登录查看非家系成员。;
登录查看遵义医科大学
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