ChiCTR2500096610
正在进行
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2025-01-26
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Alport综合征
基于专病数据集的Alport综合征队列构建及临床研究
基于专病数据集的Alport综合征队列构建及临床研究
200092
1.制定以专病诊疗规范和临床路径为基础的信息化Alport 综合征标准数据集，为建立高质量 Alport 综合征队列及数据库、实现 Alport 综合征同质化的数据存储和使用提供保障；2.基于医院信息化平台，构建智能化、结构化的临床诊疗信息专病数据采集系统， 建立标准化特色 Alport 综合征临床队列数据库；3.构建多模态 Alport 综合征专病知识图谱，形成面向临床的 Alport 综合征临床辅助诊断模型；4.探讨携带COL4A3/COL4A4 基因杂合致病/可能致病变异的常染色体显性遗传 Alport 综合征患者的表型谱、基因谱及基因型表型的相关性；5.构建适用于临床实际的常染色体显性遗传 Alport 综合征患者肾脏预后的预测模型。
队列研究
其它
无
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自筹
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440
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2023-08-20
2026-07-31
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1. 截止至2026年1月31日，在各参与单位肾内科就诊； 2. 经基因检测证实携带COL4A3和/或COL4A4和/或COL4A5 基因致病/可能致病变异 3. 有电子医疗档案留存（各参与单位的基线起始日期可不同），临床资料可以获得： 1）临床特征：性别、年龄、现病史、治疗药物、合并慢性基础疾病（高血压、糖尿病、冠心病、慢性肾脏病CKD及分期等）情况、肾病家族史、吸烟史、酗酒史、身高、体质量、体质量指数（BMI）、收缩压、舒张压、估算肾小球滤过率（eGFR）、对RASI的治疗反应； 2）实验室检测指标：血常规、血清肌酐Scr、尿素氮BUN、尿酸UA、尿常规、24 h尿蛋白定量、尿相差红细胞镜检、尿白蛋白/肌酐比例等；3）影像学辅助检查：泌尿系统B超或CT、MRI ； 4）COL4A3/COL4A4/COL4A5 捕获测序结果。；
登录查看1. 临床、实验室检查、辅助检查、基因检测数据不全； 2. 无法获得知情同意。；
登录查看上海交通大学医学院附属新华医院
200092
药明康德2025-01-30
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