ChiCTR2000032325
正在进行
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2020-04-25
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原发性肾病综合征
基于全外显子测序的全基因组关联研究在儿童特发性肾病综合征中的一项多中心、观察性队列研究
基于全外显子测序的全基因组关联研究在儿童特发性肾病综合征中的一项多中心、观察性队列研究
400014
通过开展我国儿童原发性肾病综合征（PNS）基因组关联研究，发现中国人群PNS易感或致病基因与遗传特征，通过聚焦该病与感染、免疫、性别、激素受体等交互作用的易感基因，揭示影响PNS易感性及发病的遗传学机制；同时探究影响PNS临床、病理及治疗转归的基因分子标志，建立中国人群PNS分子遗传图谱，为PNS精准预测和治疗做出重要贡献。
连续入组
其它
本研究为观察性研究，不涉及随机
NA
国家自然科学基金81770713
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480
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2018-07-02
2028-09-01
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（1）发病年龄从出生到18岁。 （2）根据以下标准诊断PNS： ①肾病性蛋白尿：蛋白尿≥50mg/ kg或24小时晨尿蛋白/肌酐（mg / mmol）≥200.0； ②低蛋白血症：血清白蛋白低于25g / L； ③高脂血症：血清胆固醇高于5.7mmol / L； ④不同程度的水肿。以上四项中的①和②是诊断所必需的。 SSNS或FRNS / SDNS患者应在4周内对泼尼松或泼尼松龙做出反应，并且FRNS / SDNS还应在减少皮质类固醇治疗期间或在停用皮质类固醇治疗后2周内连续两次复发且达到两次以上复发的标准在6个月内或在疾病过程中复发超过12个月中的4个月。 SRNS患者表现出持续的蛋白尿，尽管根据国际儿童肾脏病标准研究，口服泼尼松60 mg /（m2 * d）剂量持续4周，然后间歇性地以40 mg / m2剂量持续4周。；
登录查看(1）先天性肾病综合征或继发性肾病综合征（过敏性紫癜，狼疮，乙型肝炎，糖尿病，遗传性肾炎，严重感染，肿瘤和药物）等因素引起的慢性肾脏病（CKD）患者。 （2）与足细胞病相关的基因测试阳性的患者。；
登录查看重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科
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