18983288589(微信同号)
18983288589(微信同号)
18908392210(微信同号)
18980413049
ChiCTR2200064366
正在进行
/
/
/
2022-10-05
/
/
X连锁肾上腺脑白质营养不良症
X连锁肾上腺脑白质营养不良症的多组学临床研究
X连锁肾上腺脑白质营养不良症的多组学临床研究
本课题拟通过基于肠道菌群及 MRI 的脑功能结构分析 X-ALD遗传家系研究,基本阐明X-ALD全身过氧化损伤对于脑肠轴的影响,探索 X-ALD脑微血管损伤及病情分层与ABCD1基因遗传学基础,为进一步揭示 X-ALD运动功能损害的生物学机制提供理论基础,并探索高压氧及经颅磁刺激等治疗手段对于X-ALD脑功能损伤的潜在治疗作用。
非随机对照试验
探索性研究/预试验
非随机对照试验
/
大学临床医学科研人才培养计划
/
200
/
2022-08-01
2025-08-01
/
1. X连锁肾上腺脑白质营养不良症(X-ALD)入选标准: ①符合X-ALD诊断标准,基因检测与极长链脂肪酸(VLCFA)结果支持。 ②年龄:6-70周岁; ③可正常沟通,能独立完成量表测试(现场量表测试确定); ④知情同意后,愿参加本研究者。 2.携带受试者入选标准: 年龄、性别、受教育程度与患者组匹配,自愿参加本研究且能独立完成量表测试的携带者,且符合以下标准: ①6-70周岁基因检测符合无症状携带者;能独立完成量表测试(现场量表测试确定); ②无家族遗传病,无精神病病史。;
登录查看若受试者符合以下任一标准,则不能入组: ①其它遗传疾病; ②其它严重中枢神经系统疾病; ③有脑部或眼部手术史。 ④抑郁、焦虑等精神心理疾病; ⑤体内有金属异物或假体(心脏起搏器,胰岛素泵),幽闭恐惧症,及其他磁共振检查禁忌症; ⑥曾行胃肠道相关手术; ⑦未取得知情同意; ⑧无法耐受磁共振或眼科相关检查。;
登录查看陆军军医大学第一附属医院神经外科
/
触界生物2024-10-24
磐霖资本2024-10-24
Pharma CMC2024-10-24
Pharma CMC2024-10-24
瑞博小核酸2024-10-24
君实医学2024-10-24
Insight数据库2024-10-24
Being科学2024-10-24
医药观澜2024-10-24
甘李药业2024-10-24