ChiCTR2400088550
尚未开始
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2024-08-21
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皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者睡眠障碍与大脑类淋巴系统相关关系的研究
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者睡眠障 碍与大脑类淋巴系统相关关系的研究
研究在CADASIL患者中睡眠障碍与大脑类淋巴系统功能障碍的相关性
横断面
其它
无
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研究者自筹
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20
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2024-08-22
2025-08-13
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患者组： ①发病情况：中年起病，多有家族病史及先证者，符合常染色体显性遗传，多无高血压、糖尿病、高胆固醇血症等血管危险因素； ②临床表现：符合缺血性卒中发作、认知障碍或情感障碍等表现中的一项或多项； ③颅脑MRI：脑白质广泛对称性高信号病灶，颞叶受累明显，伴有多发性腔隙性脑梗死灶； ④病理学检查：血管平滑肌细胞表面有GOM沉积或NOTCH3 ECD蛋白免疫组化染色呈阳性； ⑤基因检查：NOTCH3基因突变。 同时满足①～③加④或⑤。 对照组： 1.年龄18岁-80岁 2.患者经临床医师诊断为偏头痛，紧张型头痛,良性位置性眩晕,周围神经病,重症肌无力,多发性肌炎的神经科患者 3.能够配合完成睡眠监测，影像学检查；
登录查看患者组： 1.不能接受头颅MRI检查，睡眠监测的患者 2.已知存在肾功能损害（eGFR≤60ml/min/1.73m2）的患者； 3.严重的肝脏疾病病史，或谷丙转氨酶/谷草转氨酶（ALT/AST）高于正常上限3倍或总胆红素高于正常上限2倍； 4.本研究开始前3个月参与过其他临床试验。 对照组： 1.已知存在肾功能损害（eGFR≤60ml/min/1.73m2）的患者； 2.严重的肝脏疾病病史，或谷丙转氨酶/谷草转氨酶（ALT/AST）高于正常上限3倍或总胆红素高于正常上限2倍； 3.合并恶性肿瘤或既往有恶性肿瘤病史。；
登录查看中山大学附属第三医院
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医药时间2024-11-21
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细胞与基因治疗领域2024-11-21
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