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【ChiCTR1800018680】遗传性心脏传导阻滞病分子机制研究

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基本信息
登记号

ChiCTR1800018680

试验状态

结束

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2018-10-03

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

遗传性心脏传导阻滞病

试验通俗题目

遗传性心脏传导阻滞病分子机制研究

试验专业题目

遗传性心脏传导阻滞病分子机制研究

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

前期，我们通过对一个68人的常染色体显性遗传心脏传导阻滞（CCD）家族进行SCN5A、NX2.5和LMNA等已知引起心脏传导阻滞的突变位点的筛选，但未发现突变。 对该家系进行全外显子组测序分析、生物信息学分析以及共分离验证筛选可能致病基因；判断该基因的致病性以及在传导系统的表达情况；利用模式生物研究此基因突变在心脏传导阻滞疾病中的功能以鉴定该基因与疾病的相关性。

试验分类
试验类型

单臂

试验分期

基础科学研究

随机化

具有心脏传导阻滞疾病的先证者来院就医，了解家族史后，我们对其家系成员进行心电图检查

盲法

未说明

试验项目经费来源

省卫生厅（一般项目）、湘潭市科技局（重点项目）

试验范围

/

目标入组人数

68

实际入组人数

/

第一例入组时间

1990-01-01

试验终止时间

1990-01-01

是否属于一致性

/

入选标准

具有心脏传导阻滞疾病的先证者的家人，连续5代，共68人；

排除标准

非该家系成员及无血缘关系成员；

研究者信息
研究负责人姓名
试验机构

湘潭市中心医院

研究负责人电话
研究负责人邮箱
研究负责人邮编

/

联系人通讯地址
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