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ChiCTR2200066042
尚未开始
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2022-11-22
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
青少年及成年PKU患者血苯丙氨酸水平及神经认知功能状况的横断面调查性研究
青少年及成年PKU患者血苯丙氨酸水平及神经认知功能状况的横断面调查性研究
调查 10 岁及以上苯丙酮尿症(PKU)患者的血苯丙氨酸水平及神经认知功能状况,分析治疗依从性或血 Phe 值达标情况对神经发育功能的影响。
横断面
其它
NA
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中国医药卫生事业发展基金会
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50
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2022-09-14
2023-09-14
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1.年龄≥10岁的PKU患者(确诊为PAH缺乏型患者并接受过饮食治疗); 2.受检者及其监护人/委托人(<18岁)或受检者(≥18岁)签署书面的知情同意书。;
登录查看1.诊断为轻度HPA型的患者(诊断时血Phe浓度≤360μmol/L); 2.BH4反应型PKU患者并且在持续进行BH4药物治疗者; 3.无法提供可靠病史的患者; 4.近3个月内参加其他和PKU相关的临床药物试验者; 5.研究者判定不适合参加本研究的患者。;
登录查看上海交通大学医学院附属新华医院
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