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ChiCTR2400081523
尚未开始
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2024-03-04
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Chiari I型畸形
基于全基因测序分析Chiari 1型畸形患者相关致病基因的研究
基于全基因测序分析Chiari 1型畸形患者相关致病基因的研究
本研究拟对Chiari I型畸形患者进行前瞻性研究,采用在全基因组测序技术,运用家系结合散发病例的研究策略, 尝试在全基因组水平寻找与Chiari I型畸形发生发展相关的基因突变,将得到的目的基因与其临床表型相结合,探索中国人Chiari I型畸形致病相关基因,探究Chiari I型畸形临床特征和遗传致病基因的关系,为更好开展临床工作,为指导临床干预策略提供依据。
病例对照研究
其它
无
无
无
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90
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2024-02-23
2027-12-31
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1.病例组:1)临床确诊为Chiari I型畸形的患者,以及患者的父母、子女和兄弟姐妹;
登录查看1.1)患有其他遗传性疾病的患者;
2.2)外伤导致颅底畸形的患者;
3.3)无民事行为能力;
登录查看中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院
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