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【ChiCTR2500097417】LRSAMI 基因突变引起 Charcot-Marie-Tooth 患者的分子机制

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基本信息
登记号

ChiCTR2500097417

试验状态

结束

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-02-19

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

腓骨肌萎缩症2P型

试验通俗题目

LRSAMI 基因突变引起 Charcot-Marie-Tooth 患者的分子机制

试验专业题目

LRSAMI 基因突变引起 Charcot-Marie-Tooth 患者的分子机制

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临床试验信息
试验目的

本研究对CMT2P患者家系进行全面的临床评估和基因检测，寻找致病基因突变位点，确定其基因突变类型；同时通过对致病基因突变位点进行生物信息学分析和分子动力学MD分析探讨该变异位点的分子内影响及其潜在的生物学效应，旨在加深对LRSAM1基因突变在CMT2P发病机制中的作用的认识

试验分类
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试验类型

横断面

试验分期

其它

随机化

无

盲法

/

试验项目经费来源

其他（重症医学（国家重点专科））

试验范围

/

目标入组人数

1

实际入组人数

/

第一例入组时间

2024-07-18

试验终止时间

2024-08-31

是否属于一致性

/

入选标准

将2022年11月于福州大学附属省立医院临床诊断为CMT2P的患者家系作为研究对象；

排除标准

无；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

福州大学附属省立医院

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研究负责人邮编

/

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