ChiCTR1800019901
正在进行
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2018-12-08
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遗传性脊髓小脑共济失调3型
MJD1基因在脊髓小脑共济失调3型认知损害中调控机制的影像遗传学研究
MJD1基因在脊髓小脑共济失调3型认知损害中调控机制的影像遗传学研究
通过基于 MRI 的脑功能结构分析及 SCA3 遗传家系研究，基本阐明 MJD1基因 CAG 扩增数对 SCA3 患者大脑小脑环路改变特征及与认知功能损伤的关系，探索 SCA3 认知损伤的影像学标记物和脑影像学测量本身改变的遗传学基础，为进一步揭示 SCA3 记忆损害的生物学机制提供理论基础，并指导临床上SCA3 患者认知损害的早期诊断、干预和预后评价。
诊断试验诊断准确性
诊断试验新技术
采用案例配对方法，非随机方法
未说明
国家自然科学青年基金
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2019-01-01
2019-12-31
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① 符合《共济失调等级量表SARA》或《世界神经病联合会国际合作共济失调量表ICARS》关于脊髓小脑共济失调的诊断标准，并且经过基因检测确定为SCA3的患者。 ② 年龄：18-65周岁； ③ 可正常沟通，能独立完成量表测试； ④ 知情同意后，愿参加本研究者。；
登录查看① 其它遗传病，如帕金森等疾病； ② 其它严重中枢神经系统疾病； ③ 有脑部手术史。 ④ 抑郁、焦虑等精神心理疾病； ⑤ 体内有金属异物或假体（心脏起搏器，胰岛素泵），幽闭恐惧症，及其他磁共振检查禁忌症； ⑥ 未取得知情同意。；
登录查看陆军军医大学第一附属医院
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药渡2025-01-19
亚泰制药2025-01-19
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